Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, Ender Hastalıklar konusunda açıklama yaptı. Koca, SMA taramasında 875 çiftin taşıyıcı çıktığını söyledi.
Nadir hastalıklar, her 2.000 bireyde 1’den daha az sıklıkla görülen hastalıklar olduğunu anlatan Bakan Koca, “8.000’den fazla hastalık bu kümede yer almaktadır. -Bakanlığımızın ender hastalıklara yönelik, bütüncül olarak yaptığı en kapsamlı çalışma, 2023-2027 Az Hastalıklar Sıhhat Strateji Evrakı ve Hareket Planı’dır. Farkındalıktan hasta yakınlarının desteklenmesine, az hastalıkların taraması ve teşhisinden tedavisine ve araştırma geliştirme çalışmalarına kadar pek hususta planlar hazırlanmış ve bunlar hayata geçirilmeye başlamıştır. Nadir hastalıklar kapsamında yenidoğan taramasında “SMA, fenilketonüri, biotidinaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi, konjenital hipotiroidi” taranmakta, erken teşhis ve tedavi sürecine başlanmaktadır. Son 5 yıl içinde bu hastalıklar açısından kuşkulu sonuç veren 98.415 hasta ilgili ünitelere sevk edilmiş, 19.087’sinde bir hastalık saptanarak erken tedavi başlanmıştır. SMA hastalığı bir az hastalıktır” dedi.
SMA Taşıyıcısı 875 Çift Saptandı
SMA evlilik öncesi taramaları kapsamında 1.192.840 çift taranmış ve SMA taşıyıcılığı saptanan 875 çift, genetik danışmanlık hizmeti almak üzere yönlendirilmiştir. SMA yenidoğan taraması başladığı günden beri 1.762.219 yenidoğan bebek taranmış, 286 bebek SMA alt tiplerinden biri saptanması nedeniyle çocuk nöroloji doktorlarımıza yönlendirilmiştir. -SMA için 36 vilayette 66 adet uygulama merkezimizde ilaca erişim sağlanmaktadır. SMA, DMD, ALS üzere birçok az hastamızın muhtaçlıklarını bütüncül ve süratli biçimde gidermek üzere yararlanabileceği 21 Nöromusküler Hastalık Ünitemiz hizmet vermektedir. Geçtiğimiz sene hastalarımız bu merkezler hakkında bilgilendirilmiş ve 20 binden fazla hastamız bu merkezlerden yararlanmıştır. 8.000’den fazla nadir hastalığın her birinin kaydının yapılabileceği Az Hastalıklar Data Sistemimiz hayata geçirilmiştir. –
SMA, DMD, Kistik Fibrozis, Talasemi, Hemofili üzere 16 farklı az hastalıktan birisi için taşıyıcı olan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı sağlayan PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) hizmeti sunulmaktadır. Ender Hastalıklar Günü vesilesiyle bu özel hastalarımıza, ailelerine hatırlatmak istiyorum: Yalnız değilsiniz. Eforlarımız, yeni sonuçlara yanlışsız ilerliyor. (BSHA – Bilim ve Sıhhat Haber Ajansı)
